Entre 600.000 y 800.000 personas padecen hiperlipemias de base genética en España, lo que supone casi un 2 por ciento de la población. El mayor problema radica en que no están identificadas.
Los pacientes que sufren colesterol alto están controlados y tratados aunque en los casos en los que la genética es la clave, a menudo no han sido diagnósticados. Por este motivo, la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar puso en marcha el pasado enero, con el patrocinio de AstraZeneca, el Registro de Hipercolesterolemia Familiar e Hiperlipemia Familiar Combinado (Rhicofam) on line, que pretende obtener datos a nivel nacional de todos los pacientes que sufren esta enfermedad y así poder estudiar su perfil y su tratamiento. Pedro Mata, presidente de la fundación, presentó la semana pasada el registro, que cuenta ya con datos de cerca de 460 pacientes de diez autonomías diferentes. Aragón, Asturias, Cataluña, Extremadura, Navarra, La Rioja y País Vasco aplican planes de detección de la enfermedad y financian el diagnóstico. Otras como Madrid, Castilla-La Mancha, Castilla León y Murcia prevén hacerlo este año.
Consecuencias
La localización de los pacientes y el estudio de sus circunstancias proporcionarán los datos necesarios para diseñar campañas específicas de sensibilización sobre esta enfermedad y se definirán mejor las medidas terapéuticas que se han de aplicar. Esto supondrá que se puedan diagnosticar precozmente estos trastornos que provocan un elevado desarrollo de enfermedades cardiovasculares en edades tempranas y poder prevenirlas, según Francisco Pérez, director de la Unidad de Lípidos y Ateriosclerosis del Hospital Universitario Reina Sofía, de Córdoba.
Por otra parte, no conocer que se padece hiperlipemia genética en sus dos variedades, hipercolesterolemias familiares (causadas por defecto en el gen del receptor de las lipoproteínas de baja densidad) e hiperlipemias familiares combinadas (con colesterol y triglicéridos altos), supone que un adulto que consulte con su médico por un índice elevado de colesterol reciba un tratamiento muchas veces orientado a medidas higiénico-dietéticas como dejar de fumar, hacer ejercicio físico y llevar una dieta equilibrada, que no es eficaz si hay factor genético. Además, la mitad de los pacientes que tienen esta dolencia la transmitirá a sus descendientes.
De este modo, explica Francisco Pérez, un niño hereditario de la enfermedad no será tratado hasta que llegado a la edad adulta se le manifieste, de tal forma que "habrá sufrido durante un periodo muy prolongado la dolencia sin ser tratada y su riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares aumenta".
Funcionamiento
Los pacientes que sufren colesterol alto están controlados y tratados aunque en los casos en los que la genética es la clave, a menudo no han sido diagnósticados. Por este motivo, la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar puso en marcha el pasado enero, con el patrocinio de AstraZeneca, el Registro de Hipercolesterolemia Familiar e Hiperlipemia Familiar Combinado (Rhicofam) on line, que pretende obtener datos a nivel nacional de todos los pacientes que sufren esta enfermedad y así poder estudiar su perfil y su tratamiento. Pedro Mata, presidente de la fundación, presentó la semana pasada el registro, que cuenta ya con datos de cerca de 460 pacientes de diez autonomías diferentes. Aragón, Asturias, Cataluña, Extremadura, Navarra, La Rioja y País Vasco aplican planes de detección de la enfermedad y financian el diagnóstico. Otras como Madrid, Castilla-La Mancha, Castilla León y Murcia prevén hacerlo este año.
Consecuencias
La localización de los pacientes y el estudio de sus circunstancias proporcionarán los datos necesarios para diseñar campañas específicas de sensibilización sobre esta enfermedad y se definirán mejor las medidas terapéuticas que se han de aplicar. Esto supondrá que se puedan diagnosticar precozmente estos trastornos que provocan un elevado desarrollo de enfermedades cardiovasculares en edades tempranas y poder prevenirlas, según Francisco Pérez, director de la Unidad de Lípidos y Ateriosclerosis del Hospital Universitario Reina Sofía, de Córdoba.
Por otra parte, no conocer que se padece hiperlipemia genética en sus dos variedades, hipercolesterolemias familiares (causadas por defecto en el gen del receptor de las lipoproteínas de baja densidad) e hiperlipemias familiares combinadas (con colesterol y triglicéridos altos), supone que un adulto que consulte con su médico por un índice elevado de colesterol reciba un tratamiento muchas veces orientado a medidas higiénico-dietéticas como dejar de fumar, hacer ejercicio físico y llevar una dieta equilibrada, que no es eficaz si hay factor genético. Además, la mitad de los pacientes que tienen esta dolencia la transmitirá a sus descendientes.
De este modo, explica Francisco Pérez, un niño hereditario de la enfermedad no será tratado hasta que llegado a la edad adulta se le manifieste, de tal forma que "habrá sufrido durante un periodo muy prolongado la dolencia sin ser tratada y su riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares aumenta".
Funcionamiento
En el registro se deben implicar los médicos de primaria y los especialistas en enfermedades cardiovasculares, que son los encargados de introducir los datos y los que tienen conocimiento de los pacientes que pueden padecerla. Por eso, la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar apuesta por la formación de los médicos en esta variedad de enfermedad genética y pide colaboración del Ministerio de Sanidad.
1 comentario:
Yo creo q es un logro, pero que todos los enfermos de cualquier patología debían estar coordinados por un registro on line..¿para que sirve la tecnología, sino la usamos?
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