
Los pacientes que sufren colesterol alto están controlados y tratados aunque en los casos en los que la genética es la clave, a menudo no han sido diagnósticados. Por este motivo, la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar puso en marcha el pasado enero, con el patrocinio de AstraZeneca, el Registro de Hipercolesterolemia Familiar e Hiperlipemia Familiar Combinado (Rhicofam) on line, que pretende obtener datos a nivel nacional de todos los pacientes que sufren esta enfermedad y así poder estudiar su perfil y su tratamiento. Pedro Mata, presidente de la fundación, presentó la semana pasada el registro, que cuenta ya con datos de cerca de 460 pacientes de diez autonomías diferentes. Aragón, Asturias, Cataluña, Extremadura, Navarra, La Rioja y País Vasco aplican planes de detección de la enfermedad y financian el diagnóstico. Otras como Madrid, Castilla-La Mancha, Castilla León y Murcia prevén hacerlo este año.
Consecuencias
La localización de los pacientes y el estudio de sus circunstancias proporcionarán los datos necesarios para diseñar campañas específicas de sensibilización sobre esta enfermedad y se definirán mejor las medidas terapéuticas que se han de aplicar. Esto supondrá que se puedan diagnosticar precozmente estos trastornos que provocan un elevado desarrollo de enfermedades cardiovasculares en edades tempranas y poder prevenirlas, según Francisco Pérez, director de la Unidad de Lípidos y Ateriosclerosis del Hospital Universitario Reina Sofía, de Córdoba.
Por otra parte, no conocer que se padece hiperlipemia genética en sus dos variedades, hipercolesterolemias familiares (causadas por defecto en el gen del receptor de las lipoproteínas de baja densidad) e hiperlipemias familiares combinadas (con colesterol y triglicéridos altos), supone que un adulto que consulte con su médico por un índice elevado de colesterol reciba un tratamiento muchas veces orientado a medidas higiénico-dietéticas como dejar de fumar, hacer ejercicio físico y llevar una dieta equilibrada, que no es eficaz si hay factor genético. Además, la mitad de los pacientes que tienen esta dolencia la transmitirá a sus descendientes.
De este modo, explica Francisco Pérez, un niño hereditario de la enfermedad no será tratado hasta que llegado a la edad adulta se le manifieste, de tal forma que "habrá sufrido durante un periodo muy prolongado la dolencia sin ser tratada y su riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares aumenta".
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